La sindrome Prader-Willi
Conoscerla correttamente e identificare tutti i sintomi, permette di comprendere le esigenze delle persone e fornirgli tutto l’aiuto necessario.
La PWS è una malattia genetica complessa che colpisce l’appetito, la crescita, il sistema ormonale, il metabolismo, le funzioni cognitive e il comportamento. Essa è tipicamente caratterizzata da ridotto tono muscolare, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, disabilità intellettiva, comportamento peculiare e tutte le complicanze dell’obesità . La terapia con ormone della crescita è in grado di agire positivamente sulla crescita staturale e sull’eccesso di tessuto adiposo.
La maggior parte dei casi di PWS sono attribuite a un errore di genetica spontanea che si verifica per la mancanza del contributo paterno in una specifica parte del braccio lungo del cromosoma 15.
Per maggiori informazioni
ÂE' una sindrome multifase
Fase 0
Ridotti movimenti fetali e basso peso alla nascita.
Fase 1A (da 0 a 9 mesi)
Ipotonia con difficoltà di alimentazione e ridotto appetito.
Fase 1B (da 9 a 25 mesi)
Miglioramento dell’alimentazione e dell’appetito; crescita appropriata.
Fase 2A (da 25 mesi a 4 anni e sei mesi)
Aumento del peso senza incremento dell’appetito o eccesso calorico.
Fase 2B (da 4 anni e sei mesi a 8 anni)
Incremento dell’appetito e delle calorie con possibile senso di sazietà .
Fase 3 (da 8 anni all’età adulta)
Iperfagia e progressiva perdita del senso di sazietà .
Fase 4 (età adulta)
In alcuni casi l’appetito non è più insaziabile.
Ipotonia Muscolare
Nei pazienti PWS, l’ipotonia muscolare ha un andamento bifasico, in quanto va man mano migliorando nel tempo(senza scomparire del tutto)
La diagnosi
Se la diagnosi attraverso il test PWS si rivela positivo, non fate altro che contattarci!
Saremo lieti di aiutare i nuovi genitori ad affrontare la situazione insieme. Inoltre saremo contenti di conoscere il progresso del bambino affetto da PWS affinchè le numerose esperienze raccolte da diverse famiglie contribuiscano alla creazione di una conoscenza comune che può aiutare tutti.
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